Hoe kan via de JGZ vroegtijdige genetische screening in gang gezet worden op motorische en neurologische aandoeningen bij kinderen met ontwikkelingsachterstanden?

Op het consultatiebureau vinden gedurende de eerste levensjaren diverse controles plaats om de ontwikkeling van een kind te monitoren. Wanneer de JGZ arts een ontwikkelingsachterstand vermoed, wordt veelal afgewacht. Ouders maken zich ongerust en als de achterstand aanhoudt volgt in een aantal gevallen een lange diagnostische zoektocht omdat de klachten vaak niet heel specifiek zijn. Ontwikkelingen in de genetica maken het mogelijk om in één onderzoek op een groot aantal motorische en neurologische aandoeningen te testen. Dergelijke Next Generation Sequencing testen worden nu pas relatief laat ingezet als de ziekte zich al verder ontwikkeld heeft. Verkend moet worden of de JGZ adequater kan signaleren en via welke route (huisarts, kinderarts, klinische genetica) tijdig genetische testen kunnen worden ingezet om een aantal goed detecteerbare ernstige aandoeningen in een vroeg stadium op te sporen.