Veel ziekten hebben een genetische component. Vaak spelen daarbij meerdere genen een rol, waardoor het achterhalen van de exacte oorzaak van de ziekte, en daarmee het identificeren van mogelijke behandelmogelijkheden, erg complex is. Naast genetica kunnen ook omgevingsfactoren bepalen of een ziekte tot uiting komt. De diagnose van een genetische ziekte kan gesteld worden door analyse van het genetisch materiaal, bijvoorbeeld met nieuwe generatie DNA-sequencing technieken.
Met erfelijkheidsonderzoek wordt geanalyseerd of familie van de patiënt een verhoogd risico heeft op de ziekte: men onderzoekt de ziektegeschiedenis van verschillende familieleden en maakt een stamboom. Tevens kan aanvullend onderzoek zoals DNA-diagnostiek plaatsvinden.
Een voorbeeld van screening bij kinderen is de zeldzame taaislijmziekte, waarop middels de hielprik bij pasgeborenen wordt gecontroleerd. Door in een vroeg stadium al te beginnen met een behandeling, is de kans op succes vaak groter.
Naast afwijkingen in de genen zelf blijken bij erfelijke ziekten ook genregulerende processen mede verantwoordelijk. Over deze epigenetische processen is nog weinig bekend. Ze spelen waarschijnlijk een rol bij de grote variatie in reacties op medicatie bij mensen met hetzelfde genetische defect. Kankeronderzoek heeft deze individuele variaties helder aan het licht gebracht. Ze leiden ertoe dat een schijnbaar uniform genetisch defect een gepersonaliseerde behandeling vraagt om effect te oogsten. Of deze epigenetische processen ook eenvoudig te screenen zijn, zal toekomstig onderzoek uit moeten wijzen.